1303 先天性高免疫球蛋白E症候群Congenital Hyper | 動物用藥查詢網
![1303 先天性高免疫球蛋白E症候群Congenital Hyper](https://i.imgur.com/TbfVXFL.jpg)
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前言: 先天性高免疫球蛋白E症候群是一種罕見的免疫功能缺陷疾病,有可能為為顯性遺傳或是隱性遺傳,呈現不同的疾病表現,與多項異常有相關性。最常見的表現為復發性的皮膚感染,伴隨肺囊腫發展的肺炎、血清免疫球蛋白IgE濃度增高,某些患者常合併臉部、牙齒及骨骼特徵。 基因位址: 目前已知與此症相關的基因包括STAT3、DOCK8、TYK2、PGM3,陸續有其他基因變異也發現帶有hyper—IgE表現型。 其中,STAT3基因位於第17號染色體17q21.2位置,為體染色體顯性遺傳,稱為AD—HIES(Autosomal dominant hyper—IgE syndrome)或 Job症候群(Job syndrome),是最常見的類型,大多數患者是因自發性突變而致病;DOCK8基因位於第9號染色體9p24.3位置,為體染色體隱性遺傳(autosomal recessive),稱為DOCK8—HIES;而TYK2基因位於第19號染色體19p13.2位置,屬於非典型的高免疫球E症候群,為體染色體隱性遺傳。 致病機轉: 不同型的高免疫球蛋白E症候群致病原因皆不同。STAT3基因的蛋白質產物可以調控其他基因的表現以及幫助免疫系統成熟,因此在AD—HIES患者中,STAT3喪失功能(loss—of—function,簡稱STAT3 LOF)而使得免疫系統異常,患者容易受到細菌及真菌感染,特別是在肺部和皮膚上。而DOCK8基因的蛋白質產物對免疫細胞相當重要,它可以維持T細胞跟NK細胞的結構及完整性,以及促使B細胞成熟;因此當DOCK8基因缺失會損害正常免疫細胞的發育及功能,而降低免疫細胞對抗外來物質的免疫反應,促使呼吸道重複感染。而導致非典型的TYK2基因的機轉尚不明確,已知此基因與某些訊息傳遞有關,或許會影響人體對抗病毒的機制。 目前對此症致病機轉尚未完全了解,IgE大量的升高與第一型和第二型輔助型T(Th)細胞與Th1/Th2細胞激素的不平衡有關,第1...
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