遺傳性血鐵沉著症的認識 | 動物用藥查詢網
![遺傳性血鐵沉著症的認識](https://i.imgur.com/TbfVXFL.jpg)
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觀念剖析
遺傳性血鐵沉著症是編碼控制鐵質吸收的蛋白質基因突變所致,引起過多鐵蓄積在體內,造成器官病變,其中以肝臟、腎上腺、心臟及胰臟病變最為常見。前言
在100年第二次醫師專技考中有一題目是關於遺傳性血色素沉著症,到底什麼是遺傳性血色素沉著症呢?今天讓我們概括性瞭解此一疾病吧! <100-2-13> 遺傳性血色素沈著症( hemochromatosis )最常見之突變為:(A) HFE 基因複合異質接合子( compound heterozygote )H63D + C282Y (B) HFE 基因同質接合子( homozygote ) H63D (C) HFE 基因同質接合子( homozygote ) C282Y (D) HFE 基因複合異質接合子( compound heterozygote )C63Y + H282D
以上答案你選擇是 ?簡介
遺傳性血鐵沉著症(Hereditary hemochromatosis),又稱「血色素沉積症第1型」,或「HFE遺傳性血色素病」,是白種人常見體染色體隱性遺傳疾病之一,發生率在高加索人約1/250。最早報導在1865年,當時只見DM患者皮膚上出現青銅色,但還不知道是何原因。日後,經多方面研究得知,是編碼控制鐵質吸收的蛋白質基因突變所致,引起過多鐵的蓄積於體內,造成器官病變,其中以肝臟、腎上腺、心臟及胰臟病變最為常見,可引起肝硬化、腎上腺功能不全、心臟衰竭或糖尿病。病因
目前研究指出,遺傳性血鐵沉積症是因為HFE基因發生突變,導致氨基酸異常,進一步出現編碼控制鐵質吸收的蛋白質異常,使原先儲存在儲鐵蛋白裡的鐵會轉變成血鐵黃素,進一步跑到其他器官內,引起組織氧化應激狀態,但因鐵的吸收能力並無受到影響,故體內的鐵上升。HFE基因位於第6號染色體,有兩...遺傳性血鐵沉著症的認識 | 動物用藥查詢網
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