乳房醫學中心 | 動物用藥查詢網
![乳房醫學中心](https://i.imgur.com/TbfVXFL.jpg)
2021年3月3日—因應健保給付標靶藥物PARP抑制劑後,必定面臨臨床醫師會建議合適病患做BRCA檢測,然而如何選擇合適的基因檢測公司則為重要的資訊。BRCA突變包含基因序列 ...
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臺北榮總乳房醫學中心 曾令民主任
隨著2020年9月8日台灣各家媒體新聞稿露出,健保署將於11月1日給付四項癌症新藥,其中也包含了三陰性乳癌標靶治療的PARP抑制劑,也讓遺傳性乳癌再度受到關注,因為該口服標靶藥物正好與遺傳性基因BRCA1和BRCA2息息相關。
2013年美國《紐約時報》刊登了知名好萊嗚女星安潔莉娜裘莉發表她進行預防性乳房切除。因得知自己有BRCA1基因突變,2013年初接受預防性雙乳房切除手術,並考慮接著接受預防性輸卵管及卵巢切除。消息傳出,引起國際矚目,也登上《時代雜誌》封面頭條,更成為當年醫學界的討論熱門話題。
遺傳性乳癌
多數癌症為偶發性(sporadic)基因突變發生,但是有一部分族群病人(約5-10%)(1),是因為帶有生殖細胞(germline)遺傳基因缺陷導致癌症發生。最著名的代表即為遺傳性乳癌與卵巢癌症候群(hereditary breast and ovary cancer syndrome),促成這個症候群最重要的兩個的基因就是是BRCA1與BRCA2。
BRCA1/BRCA2與癌症
BRCA1與BRCA2皆屬於抑癌基因,負責DNA損壞的修復。當細胞內雙股DNA損壞,細胞主要修復的方式稱為同源重組(homologous recombination),雙股DNA才可以正確無誤的修復。而 BRCA1與BRCA2職責就是參與的雙股DNA修復,因此,若發生突變,DNA受到傷害斷裂時,便無法正確修復,當細胞內DNA壞損累積到一定程度,則細胞就會發生癌變。
帶有BRCA突變者,其乳癌等發生年紀較一般病人早(20-30歲即開始有乳癌風險),終其一生發生乳癌的機率約到達40-87% (至70歲估計),卵巢癌的機率約到達16-60%。這兩個基因中,BRCA1比BRCA2對乳癌相關...
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