而BRCA12的基因突變為其中最常見的致病基因 | 動物用藥查詢網
2022年3月12日—檢驗項目:NGSBRCA1/2GeneTest次世代定序BRCA1/2基因檢測;健保點數:.無;自費收費:.25000;檢體採集:.全血(EDTA紫頭管):2mL全血,2~8oC保存 ...
乳癌為女性最常見的癌症之一,大多數為後天偶發性基因突變造成的,但約有10%的乳癌或15%卵巢癌患者具有家族史,而BRCA1/2的基因突變為其中最常見的致病基因,帶有基因突變的個體罹癌風險較高,也常在相對年輕時即罹癌。
BRCA1/2基因分別位於17號和13號染色體上,為體染色體顯性遺傳。BRCA1有24個exon,轉譯而成的BRCA1蛋白質共有1863個胺基酸,BRCA2有27個exon,轉譯而成的BRCA2蛋白質共有3418個胺基酸。
BRCA1和BRCA2是腫瘤抑制基因,負責雙股DNA損壞時的修復過程。當二者其中一個基因產生突變時,雙股DNA的修復功能就可能受損,造成細胞染色體不穩定,相對容易發生染色體重組或變異,當染色體的損壞累積到一定程度,又未能進行細胞凋亡時,就會發展成癌症。帶有BRCA1/2基因突變之女性罹患乳癌的機率會增加5倍以上,罹患卵巢癌的機率則高出25倍;男性罹患乳癌的機率增加60倍 (但相較於女性仍較低),罹患前列腺癌的機率也稍微增加;且無論男女,罹患胰臟癌及黑色素瘤的機率也分別增加3及2倍。
透過基因檢測了解受檢者是否帶有BRCA1/2基因突變,可以早期評估罹患相關癌症的風險,採取積極醫療監控與預防措施,同時也能了解子代遺傳BRCA突變基因的可能性,或是讓已經罹患乳癌者選擇更適當的癌症治療計畫。如美國食品藥物管理局(FDA)核准的口服PARP (poly ADP-ribose polymerase)抑制劑即可透過抑制DNA修復的PARP酵素功能,使帶有BRCA1/2突變之腫瘤細胞凋亡。
具有早發性乳癌或是卵巢癌或是相關家族史的病友,可在醫師的建議下進行BRCA1及BRCA2的基因檢測並接受遺傳諮詢。
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